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Item 047 (Imagerie) - Syndrome de Turner

Item 47 - UE 02 - Puberté normale et pathologique

  • Expliquer les étapes du développement pubertaire normal, physique et psychologique.
  • Dépister une avance ou un retard pubertaire.

Généralités

Le syndrome de Turner correspond à une anomalie du caryotype féminin avec une formule 45,X0, responsable d'une dysgénésie gonadique. Le syndrome de Turner concerne une naissance sur 5 000. Le diagnostic de certitude repose sur le caryotype. Les autres explorations sont réalisées en fonction du contexte clinique.

Ce syndrome associe un retard de croissance, un impubérisme, un syndrome dysmorphique (pterygium colli, implantation basse des cheveux, cou court, cubitus valgus, thorax en entonnoir, écartement mammelonnaire, etc.), des anomalies viscérales cardiaques, rénales, osseuses, etc.

Stratégie d'exploration en imagerie

En présence d'un impubérisme chez une fille, il est important de demander une échographie pelvienne pour apprécier la morphologie des organes génitaux internes.

La radiographie de la main et du poignet demandée pour déterminer l'âge osseux peut évoquer le diagnostic grâce à la présence d'anomalies morphologiques osseuses.

Sémiologie

À l'échographie, il existe un vagin et un utérus impubères en l'absence de traitement (fig.1). Les ovaires peuvent être présents mais régressent très précocement. Ils peuvent ne pas être visualisés lors de l'examen.


Fig.1.Échographies du pelvis en coupe longitudinale chez deux jeunes filles de 13 ans.

(A) Aspect normal d'un utérus (flèches) à cet âge. (B) L'échographie montre, en arrière de la vessie (1), un utérus impubère (flèches) de petite taille chez une patiente présentant un syndrome de Turner (2).


Sur la radiographie de la main, il peut exister un raccourcissement des métacarpiens (en particulier du 4e) (fig.2), une ascension de la styloïde radiale, une fermeture de l'angle carpien et une ostéoporose.


Fig.2.Radiographie de la main.

(1) Brachymétacarpie des 4e et 5e rayons ; (2) clinodactylie de la 2e phalange du 5e doigt.


sides/ref-trans/imagerie/item_047/start.txt · Dernière modification: 30/04/2018 13:55 (modification externe)